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廖宁团队研究成果亮相欧洲肿瘤内科学会年会
审核:宣传科    点击数:391    发布时间:2019-10-08    字号: 放大 缩小

        2019年9月27日-10月1日,欧洲最具影响力的肿瘤学会议——欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会在西班牙巴塞罗那盛大召开。本届ESMO会议一如既往地汇聚了来自世界各地顶级的肿瘤学专家,共同探讨肿瘤诊疗的最新进展,致力于将科学研究转化到临床。我院乳腺科廖宁教授团队题为“大队列中国人群乳腺癌易感基因的胚系突变谱研究(Frequency of germline mutations in women's cancer susceptibility genes in a large cohort of Chinese breast cancer patients)”的研究获得本次大会展示交流。

        乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,它是遗传和环境因素相互作用的产物。大约10%的乳腺癌女性具有家族聚集性,即患有家族性乳腺癌,其中一部分是由易感基因致病性胚系突变所致,BRCA1 / 2突变是目前已知的最关键的乳腺癌易感基因,这些基因发生突变会导致乳腺癌患病风险增加。长期以来,家族遗传性乳腺癌的研究和数据主要来自欧美人群,缺乏中国人群的相关数据。本次,廖宁教授团队所带来的这项基于大样本的中国乳腺癌患者易感基因的胚系突变谱研究,针对524例未筛选的中国乳腺癌患者的配对白细胞和肿瘤组织进行基因检测,对62个肿瘤易感基因的胚系突变进行分析。最终,在58例患者中检出来源于15个基因的76个致病或疑似致病的胚系变异。该项研究,提供了关于中国乳腺癌患者胚系突变谱的相关重要信息,为中国人群乳腺癌的防治提供了重要的理论依据。


乳腺一科